โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาดการผิดปกติของออโตโซม(Autosome)
1.กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์หมายถึง โรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ในคนปกติจะมี 46 โครโมโซม แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมี 47 โครมาโซม เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้กับทุกเชื้อชาติ และเกิดขึ้นได้กับทุกๆคน
ลักษณะกลุ่มอาการดาวน์
แพทย์จะวินิจฉัยว่าทารกเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่แรกเกิด เพราะว่าโรคดาวน์ซินโดมมีลักษณะเฉพาะตัว เช่น ลักษณะของตาที่เฉียงขึ้นบน ดั้งจมูกแบน เท้าสั้น และมักมีโรคหัวใจติดมาด้วย เป็นต้น ซึ่งสามารถยืนยันการตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจโครโมโซม เด็กที่เป็นโรคนี้จะปัญญาอ่อน และมีความรุนแรงต่างกันในแต่ล่ะคน
ทำไมจึงเกิดเป็นอาการดาวน์
อายุที่มากขึ้นของมารดาก็เป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้เกิดโรคนี้ ในผู้หญิงหลังคลอดทุกคนจะมีจำนวน ไข่ในรังไข่คงที่ ไข่ที่อายุมากมีโอกาสทำให้โครโมโซมผิดปกติไป แต่ก็มีโอกาสบ้างที่เกิดการไม่แยกตัวของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเกิดจากอสุจิ
อนาคตของผู้ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์
พ่อ แม่เด็กจะต้องรู้ว่าเด็กเรียนรู้ได้มากแค่ไหน เพราะเด็กกลุ่มนี้บางคนช่วยเหลือตนเองได้ปกติ บางคนไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ ปัจจัยสำคัญคือพ่อ แม่ต้องได้รับการแนะนำที่ถูกต้องจากนักพันธุศาสตร์ ว่าเด็กมีปัญหาอย่างไรและมีวิธีป้องกันและแก้ไขปัญหานั้นได้อย่างไร ซึ่งจะทำให้เด็กมีพัฒนาการที่สูงสุด แต่ที่สำคัญคือความฉลาดและทักษะทางสังคมที่สูงสุดเมื่อเด็กถูกเลี้ยงดูด้วยครอบครัวที่อบอุ่น ปัจจุบันนอกจากจะมีโรงเรียนการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาแล้ว ยังมีโรงเรียนอีกหลายแห่งที่ให้เด็กเหล่านี้เรียนร่วมกับเด็กปกติ
กลับหน้าแรก หน้า 1 2 3 4 5 6 เอกสารอ้างอิง
|