2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome)

          สาเหตุ 
 

         เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม หรือไตรโซมีของโครโมโซม คู่ที่ 18 ทารกมีโครโมโซม 47 แท่ง
 

        อาการของโรค

           ลักษณะผิดปกติ   ทารกที่คลอดออกมามักเป็นเพศหญิง ลักษณะอาการที่พบได้คือความ ผิดปกติของกระโหลกศีรษะด้านหลัง  คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม    ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศรีษะเล็ก (Microcephaly) มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ( espiscanthal folds) ตำแหน่งใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบว่ามีปากแหว่งเพดานโหว่ หลังคอเป็นลอน และมีการเกร็งของกล้ามเนื้อ แขนเกร็งอยู่ในท่างอ เท้างอขึ้นอาจมีความผิดปกติแต่เมื่อกำมือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จาก การเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ อาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและไต ที่สำคัญอีกอย่างหนึ่ง คือประมาณร้อยละ 80 ที่พบเป็นหญิง มักตายตั้งแต่อายุยังน้อย ทารกส่วนมากจะเสียชีวิตภายใน 1 ปี

        วิธีป้องกัน 

            ขณะตั้งครรภ์ควรตรวจ DNA ก่อนว่าเป็นโรคทมพันธุกรรมหรือเปล่า

กลับหน้าแรก    เนื้อหา  1 2 3 4 5 6     เอกสารอ้างอิง

Advertising Zone    Close