3. กลุ่มอาการพาทัว ( Patau syndrome)

            เกิดความผิดปกติคือผู้ป่วยจะมีโครโมโซม 47 โครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13เกินมา 1 โครโมโซม (trisomy 13) มีอัตราการเกิดประมาณ 1 ต่อ 5,000 ของเด็กแรกเกิด อาการของผู้ป่วยคือ มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวกและมักมีนิ้วเกิน อาจตาพิการและผิดปกติที่หัวใจ เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการนี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดหรือมีอายุสั้นมาก(อายุมากสุดประมาณ 3 ปี)และมีแนวโน้มว่าจะพบในแม่ที่อายุมากเช่นเดียวกับกลุ่มอาการดาวน์ 

   4.กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) 

          กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติการเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มาของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย 
 

กลับหน้าแรก    เนื้อหา  1 2 3 4 5 6     เอกสารอ้างอิง

Advertising Zone    Close